Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
        
    Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. J. LemkeInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
            Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.
        
    Sprechzeiten
nach Vereinbarung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
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                        Beteiligung an Register
· Angelman-Syndrom-Online-Register
· Elderly DEE
· Gorlin-Goltz-Register
· GRI Register
· KaRhab-Register
· HerediCaRe - Genetische Beratung
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                        Klinische Studien / Forschung
Register-Studien:
o Angelman-Syndrom-Online-Register *
o GRI Register *
o Gorlin-Goltz-Syndrom
o KaRhab
o HerediCaRe
Diagnostikstudien:
o Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
o CFTR-Sequenzierungsprojekt
o Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
o Elderly DEE
*diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
· GTX102 (Ultragenyx)
· RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics) - Diagnostik
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                        Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik - 
                        Kontakt mit Patientenorganisationen
Angelman e.V. 
Kontakt
            
             Madeleine Posselt
            
             0341 9720297
            
             0341 9723829
            
            
            Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
            
            
             Webseite
        https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut
        
        
Sprachen
            
            
            
            
            
 Deutsch
            
            
 Englisch
            
            
            
    
Behandelte Erkrankungen
                    
                        
                        
                        Syndrome neurocutané associé à une épilepsie
                        
                    
                        
                        
                        Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'Angelman
                        
                    
                        
                        
                        Maladie monogénique avec épilepsie
                        
                    
                        
                        
                        Malformations cérébrales associées à une épilepsie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome épileptique du nouveau-né
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome épileptique de l'enfance
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome épileptique du nourrisson
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés
                        
                    
                        
                        
                        Encéphalopathie épileptique infantile précoce
                        
                    
                        
                        
                        Maladie métabolique associée à une épilepsie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome épileptique de l'adolescence
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Dravet
                        
                    
                        
                        
                        Sclérose tubéreuse de Bourneville
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
                        
                    
                        
                        
                        Epilepsie rare
                        
                    
                        
                        
                        Epilepsie partielle familiale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome des spasmes infantiles
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome épileptique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
                        
                    
                        
                        
                        Epilepsie infantile familiale bénigne
                        
                    
                        
                        
                        Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Gorlin
                        
                    
                        
                        
                        Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13
                        
                    
                        
                        
                        Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile
                        
                    
                
            12.39895641803741651.32259001715742Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
            
        Zuletzt bearbeitet:
        07.11.2024